Spina Bifida Nedenleri

Ocak 3, 2014

Spina Bifida, nöral tüp defekti adı verilen bir grup doğumsal omurga ve omurilik anomalisinin bir çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği, omurilik zarı ve bazen de omuriliği ve omurilikten çıkan sinir liflerini etkiler. Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum, embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) ya da spina bifida denen hastalık olarak adlandırılırlar. Spina bifida yaşamla bağdaşan en kompleks ve en sık görülen doğumsal anomalilerdendir. Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde spina bifida bulunur. En çok bel bölgesinde görülür.
Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. her iki yanı açıktır. Dölenmeyi takip eden 29. günde (anne henüz gebeliğini anlamamışken) her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç olmaz ya da bazı doku katmanlarında meydana gelmez. Spina bifidanın kabaca 3 formu vardır:

Occulta:
Bu spina bifidanın en hafif formudur. Herhangi bir belirti vermeyebilir. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt ya da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Kişiler genelde kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler. Bu formda tanı genelde başka bir nedenden dolayı çekilen omurga filmleri esnasında şans eseri konur.

Spina bifida okülta denen bu formun kendi içinde de daha ileri ve kompleks anomalileri içeren formları mevcut olabilir. Bu formlarda belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kıllanmanın olması (Hipertrikoz), orta hatta omurganın herhangi bir bölgesinde renk değişikliği, küçük bir delik ağzı (Dermal traktus) şeklinde olabilir. Bu tipte orta hat problemleri olan bebek ya da çocukların mutlaka bir beyin cerrahı tarafından değerlendirilmesi ve gerekirse erken dönemde tetkiklerinin (BT,MR) yapılarak kalıcı sakatlıklar gelişmeden tedavilerin yapılması önemlidir.

Meningosel:
Bu en nadir görülen spina bifida formudur. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru fıtıklaşırlar ve bir kese yapar. Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan beyin-omurilik sıvısı ve zarı bulunur ancak içinde omurilik veya sinir lifleri yoktur. Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve omurganın herhangi bir seviyesinde görülebilir. Normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile omurilik zarı tamir edilerek kese ortadan kaldırılır. Genelde kalıcı sakatlık oluşturmaz ve prognozu iyidir.

Meningomiyelosel:
Bu hastalığın en ileri formudur. Fıtıklaşan kesenin içinde meningoselde bulunan zarların yanısıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazen kese olmaz ancak omurilik kendisi tamamen bu defekt alanına yapışabilir ve bulunduğu seviyeden aşağı doğru bacak, ayak hareketlerini sağlayan, idrar ve dışkı kontrolünü sağlayan sinir lifler ulaşmayabilir. Bu durum da cerrahi yapılsa bile kalıcı sakatlıklar söz konusu olabilir. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik derecelerde bacaklarda felç, idrar ve dışkı tutamama problemleri görülebilir. Bu hastalarda omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilir. Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük risk altındadırlar. Enfeksiyon sadece yara yerinde, bazen de menenjit ve/veya ventrikülit gibi daha ciddi şekilde olabilir. Bu durum tedavi ve prognoz yönünden bazı olumsuzlar yaratabilir.

Spina bifida ’lı bebeklerin birçoğunda doğduğunda mevcut olan yada cerrahi tedaviden sonra ortaya çıkan hidrosefali de bulunur. Hidrosefali, beyin-omurilik sıvısı olarak adlandırılan sıvının normal dolaşımını yapamaması sonucu beynin ventrikül denen boşluklarının içinde sıvı toplanması durumu olarak açıklanabilir. Bu tedavisiz olduğu dönemde bebeğin başının normalden hızlı büyümesine, fontanel denen bıngıldağın genişlemesine neden olan, gözlerde kaymaya ve bakış kısıtlılıklarına yol açan bir rahatsızlıktır ve bu durumun varlığı mutlaka tedavi edilmelidir.

Nedenleri
Spina bifida izole bir doğum defekti olarak kabul edilir. En önemli nedeni (yaklaşık %70-80) annede folik asit denen bir vitaminin eksikliğidir. Gebeliğin ilk aylarında embriyonun anneden yeterli folik asit alamaması nöral tüpün kapanmasını tetikleyen mekanizmanın aksamasına yol açabilecek ve bu da spina bifida gelişimine neden olabilecektir. Bazı bilim adamları genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olduğunu söyleseler de NTD ile doğan bebeklerin %95 ’i normal ve aile öyküsü olmayan anne-babalardan dünyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik geçiş olmadığı kabul edilmektedir. Ayrıca gebeliğin erken haftalarında radyasyona maruz kalma, alkolizm ve kullanılan bazı ilaçların da (Antiepileptik ilaçlar gibi), spina bifida gelişimine yol açabileceği belirtilmektedir. Bir annenin bebeğinde spina bifida olduğunda, sonraki bebekte de görülme sıklığı yaklaşık 10 kat artmaktadır. Ancak spina bifida doğumsal anomaliye yol açan bazı başka sendromlar ile birlikte de görülebilir. Bu gibi durumlarda kalıtsal özellikler olabilir.

Önlenebilirmi?
Yapılan çalışmalar spina bifida ve diğer NTD ’lerinin annenin diyeti, özellikle de folik asit alımı ile ilgili olabileceğini göstermiştir. 1992 yılında Amerika Birleşik Devletleri Halk Sağlığı Servisi gebe kalma olasılığı olan 15-44 yaş arası kadınların her gün 400 mikrogram folik asit almasını önermiştir. Bu miktarda alınan folik asidin spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini %70-80 oranında azalttığı gösterilmiştir. Bu amaçla folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebeliğin 3. ayının sonuna kadar kullanılmalıdır. Çoğu gebelik plansız olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı bulunan kadınların belirtilen miktarda folik asidi sürekli alması da diğer bir öneridir.

1991 yılında İngiltere ’de yapılan bir çalışmada, gebe kalmadan önce ve gebeliğin ilk 3 ayında yüksek doz (400 mikrogram) folik asit kullanan ve daha önceki gebeliklerinde NTD ’li bebek dünyaya getiren annelerde yine NTD ’li bebek doğurma riskinin %70 azaldığı saptanmıştır. Bu ve buna benzer diğer çalışmalar temel alınarak Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)), önceden NTD ’li bebek doğuran kadınların yeniden gebe kalmayı planladıklarında yüksek doz folik asit almalarını önermektedir.

Tedavi
Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriliğin etkilenmediği meningosel vakalarında herhangi bir paralizi (felç) riski olmadan cerrahi tedavi mümkündür. Meningoseli olan pek çok çocuk normal yaşamlarına devam edebilirler. Meningoseli olan çocuklarda hidrosefali gelişme riski çok daha azdır. Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra operasyona alınmalıdır. Burada omurilik yerine yerleştirildikten sonra üzeri zar, kas ve sağlam cilt tabakaları ile kapatılır. Amaç enfeksiyon oluşumunu önlemek ve sinirlerin zedelenmesine engel olmaktır. Ancak eğer sinirler operasyon öncesi zaten zedelenmiş ise bu geri dönüşümü olmayan bir olaydır ve bacak felçleri ile idrar, dışkı problemleri kalıcı olur.

Spina bifida hastalarında beyin cerrahi tedavileri dışında ayaklarda ve omurgada olan deformiteler nedeni ile ortopedi doktorları, idrar ve böbrek problemleri için üroloji doktorları, dışkılama ve barsak problemleri nedeni ile çocuk cerrahları, oluşabilecek bası yaraları için plastik cerrahi uzmanları, çocukluk döneminde ortaya çıkabilecek psikolojik problemler nedeni ile çocuk psikiyatristi ve rehabilitasyon için fizik tedavi uzmanlarının ortak çalışması yani multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Bu çocuklarda uzun süreli fiziksel, ruhsal ve sosyal rehabilitasyon yapılması onların topluma kazandırılmaları yönünden oldukça önemlidir.. Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) yardımı ile drene edilir. Şant beyinden batına uzanan, beyinde biriken sıvıyı batın zarına aktaran ve buradan emilmesini sağlayan, çoğunlukla ömür boyu kalıcı olan kapalı devre bir drenaj sistemidir.

Hidrosefali için başka bir tedavi metodu da endoskopik third ventrikülostomi olarak bilinen yöntemle hidrosefalinin tedavi edilmesidir. Bu tedavilerin yapılmasından sonra takipler de oldukça önemli olup ilerleyen yıllarda omurilikte oluşabilecek bir gerginlik ve şantta ortaya çıkabilecek sorunlar tekrarlayan ameliyatlar yapılmasını gerektirebilir.

Spina Bifida gebelik esnasında fark edilebilir mi ?
Spina bifida doğumdan önce bazı testler ve ultrasonografi ile tanınabilir. Bunlardan en önemlisi üçlü test yada anne kanında alfafetoprotein(AFP) bakılmasıdır. Bu testler ile NTD riski yüksek olan gebeler saptanabilir. Testin yüksek çıkması her zaman NTD ’ni göstermez. Gebelik yaşının yanlış bilinmesi gibi bazı basit nedenler ya da diğer başka anomaliler de alfafetoprotein ’de yükselmeye neden olabilir. İleri riskli ve şüpheli vakalar da amniosentez ile bebeğin içinde bulunduğu gebelik sıvısından örnek alınarak tanı kesinleştirilebir. Yine detaylı bir ultrasonografi incelemesi yada fetal MR tetkiki ile kese şeklinde olan meningosel ve meningomyelosel vakaları erken dönemde tespit edilebilir.

Anomalinin anne karnındayken saptanması ailenin ve hekimin bilgilenmesi açısından önemlidir. İleri ve kalıcı sakatlığın varlığı anne karnındayken tespit edilen vakalarda, aile isterse ve onay verirse belirli bir hafta öncesinde rahim tahliyesi kararı verilebilir. Eğer aile gebeliğin devamını isterse, doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe hemen müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem taşır. Doğumda tercih edilecek yöntemin sezaryen olması felç gelişme riskini ve felcin şiddetini azaltır.

 

Bir Cevap Yazın