Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Nelerdir

Mart 12, 2019

Ailesel geçiş gösteren çok geniş bir grup hastalıktır. Bu hastalıklarda bir biyokimyasal maddenin yapılamamasına bağlı olarak vücuttaki bazı sistemlerde bozukluklar oluşur. Bu hastaların ailelerinde sıklıkla akraba evliliği ve ailede benzer şekilde ölmüş ya da sakat kalmış çocuk öyküsü vardır. Ülkemizde de akraba evliliği %25 gibi çok yüksek bir oranda olduğundan bu hastalıklara sık rastlanmaktadır. Bu hastalıklardan ülkemizde sık görülen ve tarama çalışmalarıyla erken tanı konmaya çalışılan fenilketonüriden söz edilecektir.

Fenilketonüri
Fenilketonüri, bir enzim eksikliği sonucu gelişen, özellikle beyni etkileyen, çocukların ağır biçimde zeka özürlü olmalarına yol açan bir hastalıktır. Bu bebekler doğumda normaldir. Saç ve göz renkleri açıktır. Beslenmeye başladıktan sonra metabolizmalarındaki bozukluk nedeniyle giderek gelişimleri geriler, zeka geriliği başlar. Erken tanı konulursa özel mamalar verilerek çocukların normal zeka düzeyinde olmaları sağlanabilir. Erken tanı için bebekler 15 günlükken topuklarından alınan bir damla kanla tarama yapılmakta ve tanı konan bebeklerin diyetleri düzenlenerek sağlıklı bir yaşam sürmeleri sağlanmaktadır.

Kromozom Hastalıkları
İnsanda normal gelişme kromozomlarının sayısının ve yapısının normal olmamasına bağlıdır. Kromozomlarda sayı ve yapı bozuklukları, genetik dengeyi bozarak çeşitli hastalıklara yok açar. Çok ağır kromozom anormallikleri yaşamla bağdaşmazken, diğerleri de zeka geriliği ve çeşitli organlarda yapısal bozukluklarla gider. Kromozomlardaki bozuklukların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, ileri anne ve baba yaşının önem taşıdığı fark edilmiştir. Kromozom bozuklukları içinde en sık görülen down sendromudur.

Down Sendromu
21. kromozomun iki yerine üç tane olması sonucu gelişir. Anne yaşının ileri olması önemli bir risk faktörüdür.
Bu bebeklerde yüz görünümü tipiktir(mongol yüzü). Çekik gözler, basık burun kökü vardır; dil dışarıda durur. Zeka geriliği yaş ilerledikçe belirginleşir. Ek olarak kalp, bağırsaklar gibi bazı organlarda da bozukluklar bulunabilir. Kalp anomalileri erken yaşlarda ölüme neden olabilir. Bu çocuklarda lösemi sıklığı da normal kişilere göre daha fazladır.
Erken başlanan özel eğitim programları ile günümüzde bu çocukların okuma yazma öğrenmeleri, kendi yaşamlarını sürdürebilecek beceriler kazanmaları sağlanmıştır.
Bu hastalıklardan korunma için ileri yaşta gebe kalmış kadınlara doğum öncesi (prenatal) tanı testleri uygulanmaktadır.

 

Bir cevap yazın